Grundstein der Behandlung: Ersetzen des fehlenden Gerinnungsfaktors

Seitdem bekannt ist, dass bei Hämophilie ein Gerinnungsfaktor (Gerinnungsfaktoren sind Eiweiße, die in einer bestimmten Reihenfolge den Wundverschluss aktivieren) teilweise oder gänzlich fehlt und das Blut so bei einer Verletzung nicht gerinnen kann, setzt hier die aktuelle Standardtherapie an: Der fehlende Gerinnungsfaktor wird ersetzt. Bei Hämophilie A ist dies der Faktor VIII und bei Hämophilie B ist dies der Faktor IX.

Zu Beginn der sogenannten Faktorersatztherapie in den 1950er Jahren wurde der fehlende Faktor zusammen mit anderen Eiweißen aus menschlichem Blut eines Spenders gewonnen. Dieses Eiweißgemisch, die sogenannte Cohn-Fraktion, erhielt der:die Hämophilie-Patient:in bei einer akuten Blutung als Injektion. Dadurch konnte die Gerinnungskaskade zu Ende geführt und Blutungen zuverlässig gestoppt werden.

Wenige Jahre später gelang es Wissenschaftlern, den für die jeweilige Blutgerinnungsstörung passenden Faktor einzeln aus menschlichem Blutplasma (Das Blutplasma transportiert die Blutbestandteile durch den Körper und sorgt zusammen mit den Blutplättchen für den Wundverschluss) zu gewinnen: Es war also möglich, den:die Hämophilie Patient:in nur genau den bei ihnen fehlenden Faktor – Faktor VIII oder Faktor IX – zu verabreichen. Dies wurde als plasmatisches Faktorkonzentrat bezeichnet. Seit nun mehr als 10 Jahren gibt es plasmatische und rekombinante Faktorpräparate (Medikament mit Gerinnungsfaktoren aus biotechnologischer Herstellung) auf dem Markt. Die meisten Patient:innen wenden die Präparate zu Hause an (Heimselbstbehandlung) und müssen nicht mehr regelmäßig ins Spital fahren.

Die Lebensqualität und die Lebenserwartung von Menschen mit Hämophilie haben sich durch die neuen Behandlungsmöglichkeiten im Laufe der Zeit extrem verbessert. Dennoch wird ständig geforscht um neue Therapien zu entwickeln, die Wirkdauer und Applikation verbessern oder auf ganz neuen Wirkmechanismen, wie Antikörpern oder Gentherapie, beruhen.