Geschichte der Therapien

Die intensive Forschung in den vergangenen Jahrzehnten hat zu erheblichen Fortschritten in der Behandlung geführt.

Vor rund 100 Jahren gab es für Menschen mit Hämophilie noch keine Therapieoptionen, weshalb ihre Gelenke stark angegriffen waren und viele Betroffene schon im Kindesalter an der Krankheit verstarben. Doch durch Fortschritte in der Forschung folgten auch Fortschritte in der Hämophilie-Behandlung.

Ende des 19. Jahrhunderts entdeckten Wissenschaftler, dass bei Hämophilie die Gerinnungsfähigkeit des Blutes gestört ist. Bereits Anfang des 20. Jahrhunderts wurde bekannt, dass die Blutungsneigung auf dem Fehlen eines sogenannten „antihämophilen Faktors“ beruht. Dieser wird Ende der 1950er Jahre in den Faktor VIII umbenannt. Zuvor hatten Wissenschaftler:innen entdeckt, dass es zwei Formen der Hämophilie gibt, bei denen unterschiedliche Gerinnungsfaktoren (Gerinnungsfaktoren sind Eiweiße, die in einer bestimmten Reihenfolge den Wundverschluss aktivieren) fehlen: Bei Hämophilie A fehlt der Gerinnungsfaktor VIII und bei Hämophilie B fehlt der Gerinnungsfaktor IX. Auf der Grundlage dieses Wissens behandelte man Hämophilie bei akuten Blutungen mit einem Eiweißgemisch aus menschlichem Blutplasma, der Cohn-Fraktion. Wenige Jahre später stießen Wissenschaftler:innen darauf, dass die Behandlung nicht erst bei Blutungen eingesetzt werden kann: Die regelmäßige Verabreichung des Gemisches, das auch Faktor VIII enthält, beugt Blutungen sogar vor. Eine neue Methode ermöglichte es schließlich, ein Faktorkonzentrat aus menschlichem Blutplasma herzustellen. Dieses Konzentrat war die Grundlage für das erste Faktor-VIII-Medikament. Auch das Faktormedikament kann vorbeugend eingesetzt werden. Fünf Jahre später etablierte sich die Heimselbstbehandlung: Betroffene müssen nun zur Verabreichung des Medikamentes nicht mehr ins Spital.

Doch Ende der 1980er Jahre wird deutlich, dass weitere Forschung zu Hämophilie-Behandlung nötig ist. Die aus menschlichem Blutplasma hergestellten Faktorpräparate (Medikamente zum Einsatz bei Gerinnungsfaktormangel) können auch Krankheitserreger übertragen. Viele Hämophilie-Patient:innen wurden durch das Faktormedikament mit Hepatitis (Eine durch Gifte, Medikamente oder Viren verursachte Entzündung der Leber) B und C sowie HIV (Humanes Immundefizienz-Virus oder menschliches Abwehrschwäche-Virus, führt zum Immunschwäche-Syndrom (AIDS)) infiziert. Um die Behandlungssicherheit zu erhöhen, tötet man Krankheitserreger seitdem durch Erhitzen ab (Hitzeinaktivierung). Zusätzlich werden die Plasmapräparate gründlicher aufgereinigt und sensitive Methoden zur Virusidentifizierung kommen zum Einsatz.

Gen für die Faktor-VIII-Bildung entdeckt

Das menschliche Gen (Gene bilden bestimmte Abschnitte unserer DNA, auf der unsere Erbinformationen gespeichert sind), das für die Faktor-VIII-Bildung verantwortlich ist, entdecken Forscher im Jahr 1984. Dadurch ist es möglich, sogenannte rekombinante Faktorpräparate (Medikament mit Gerinnungsfaktoren aus biotechnologischer Herstellung) zu entwickeln. Diese werden nicht aus menschlichem Blut, sondern biotechnologisch (Herstellung von Produkten oder Arzneimitteln mithilfe lebender Zellen und Organismen), unter Nutzung von Zellkulturen, hergestellt.

1987 wird der rekombinante Faktor VIII erstmals in den USA bei Hämophilie-Patient:innen eingesetzt. Die neuen Faktorprodukte benötigen allerdings den Zusatz von Eiweißen aus menschlichem oder tierischem Plasma als Stabilisatoren.

Erst 2003 kommt ein Faktor-VIII-Präparat, das komplett ohne Zusatz menschlicher und tierischer Eiweiße hergestellt wird, auf den Markt.