Vererbung der angeborenen Hämophilie

Hämophilie wird in den meisten Fällen von Betroffenen an ihre Kinder vererbt. Das Erbgut kann sich aber auch, seltener, spontan verändern.

Da Hämophilie zu den vererbbaren Erkrankungen gehört, lässt sich die Wahrscheinlichkeit berechnen, mit der Kinder betroffener Eltern erkranken. Dazu ist es wichtig zu wissen, dass alle wichtigen genetischen Informationen, die von den Eltern an die Kinder weitergegeben werden auf 46 Chromosomen (Jeder Mensch besitzt 46 Chromosomen, die zu 23 sogenannten Chromosomenpaaren zusammengefasst sind und Träger der Erbinformation sind) gespeichert sind. 22 der Chromosomen (Jeder Mensch besitzt 46 Chromosomen, die zu 23 sogenannten Chromosomenpaaren zusammengefasst sind und Träger der Erbinformation sind) sind doppelt vorhanden (somit total 44), die restlichen zwei sind die Geschlechtschromosomen: das X- und das Y-Chromosom. Frauen besitzen zwei unterschiedliche X-Chromosomen, Männer ein X- und ein Y-Chromosom.

Die Informationen über die Bildung der Gerinnungsfaktoren (Gerinnungsfaktoren sind Eiweiße, die in einer bestimmten Reihenfolge den Wundverschluss aktivieren) liegen auf dem X-Chromosom. Wird diese Information nun verändert, fehlt dem Körper der „Bauplan“ für die Faktoren und es kommt zur Hämophilie – zumindest bei Männern, da diese nur ein X-Chromosom besitzen. Bei Frauen ist diese Information auch auf dem zweiten, nicht veränderten X-Chromosom vorhanden. So kann der Fehler auf dem ersten Chromosom ausgeglichen werden. Darum kommt es bei Frauen fast nie zu einer Hämophilie. Allerdings können so genannte Trägerinnen (Frauen, die die Erkrankung Hämophilie an ihre Kinder weitergeben können, ohne selbst betroffen zu sein) das veränderte Erbgut an ihre Kinder weitergeben. Es ist aber auch möglich, dass die Veränderung des Erbgutes noch nicht bei den Eltern vorlag, sondern spontan im Erbgut passiert. Etwa ein Drittel der Hämophilie-Erkrankungen ist auf spontane Veränderung des Erbgutes zurückzuführen.