Es wird geschätzt, dass weltweit über 6,9 Millionen Menschen an einer Blutungsstörung leiden, darunter Hämophilie, die von-Willebrand-Krankheit und andere seltene Gerinnungsfaktor-Mängel.² Viele Jahre lang glaubte man, dass Hämophilie nur bei Männern auftreten kann, während Frauen nur „Überträgerinnen“ sein könnten. Heute aber wissen wir, dass auch Frauen betroffen sind. Die Prävalenz von Hämophilie bei Frauen liegt geschätzt bei weltweit etwa 359.000 Fällen (diagnostiziert und nicht diagnostiziert), basierend auf den verfügbaren Daten und Schätzungen der Weltbevölkerung.²

Aufgrund der Seltenheit und allgemein mangelndem Bewusstsein suchen viele Frauen mit Hämophilie keine ärztliche Hilfe auf oder werden falsch diagnostiziert. Dies wiederum führt dazu, dass sie jahrelang mit ihren Symptomen leben, ohne auch nur den Verdacht zu haben, dass sie eine Blutgerinnungsstörung haben.

Wie das Missverständnis begann

Hämophilie wird durch einen Mangel an Gerinnungsfaktor im Blut verursacht, der auf ein Problem in einem der Gene zurückzuführen ist, die für die Blutgerinnung erforderlich sind.³

Bei Männern (die ein einzelnes X-Chromosom von ihrer Mutter erben) reicht eine veränderte Kopie des Gens aus, um Hämophilie zu verursachen.

Bei Frauen (die zwei X-Chromosomen erben – eines von jedem Elternteil) kann ein betroffenes Gen bedeuten, dass sie eine mittelschwere oder leichte Hämophilie entwickeln und auch leichte bis schwere Symptome der Erkrankung aufweisen können, so wie es bei Männern der Fall sein kann. Frauen können das betroffene Gen auch an ihre Kinder weitergeben. In extrem seltenen Fällen erben Frauen zwei betroffene X-Chromosomen von ihren Eltern oder ein betroffenes und ein fehlendes oder nicht funktionierendes Gen. In der Literatur wurden jedoch nur sehr wenige Fälle davon beschrieben.^4,5